Síndrome de Pallister-Killian en una paciente mestiza mexicana: Reporte de caso / Paüister-KiUian syndrome in a Mexican mestizo patient: Case report

El síndrome de Pallister-Killian es una entidad poco frecuente causada por tetrasomía 12p en mosaico. Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo, epicanto, puente nasal ancho, nariz corta, narinas antevertidas, filtrum largo, labio superior delgado e inferior prominente, pabellones auriculares con lóbulos gruesos y protruidos, cuello corto, pezones supernumerarios, manos anchas, braquidactilia, alteraciones en la pigmentación de la piel, cardiopatía congénita, discapacidad intelectual y crisis convulsivas. Su diagnóstico es complejo, ya que, en sangre periférica, el cariotipo suele ser normal. Se presenta el caso de una paciente mestiza mexicana de 4 años de edad con retraso en el desarrollo psicomotor y características fenotípicas que correspondieron a síndrome de Pallister-Killian. El cariotipo en fibroblastos de la biopsia de piel demostró mos47,XX,i(12)(p10)--#91;85--#93;/46,XX--#91;21--#93;. Un equipo multidisciplinario realiza el seguimiento con controles regulares por los departamentos de Neurología, Pediatría General y Genética Médica.

Pallister-Killian syndrome is caused by a tetrasomy 12p mosaicism and is characterized by facial dysmorphism, pigmentary skin anomalies, congenital heart defects, diaphragmatic hernia, epilepsy and mental retardation. The diagnosis is complex as the cytogenetic analysis in blood is usually normal, requiring karyotyping in other tissues, therefore the clinical suspicion is critical to guide the diagnostic tests and the patient requires an interdisciplinary clinical evaluation regarding the several manifestation of the syndrome. W e present the case of a Mexican mestizo female patient of 4 years of age referred by psychomotor delay and cleft palate; the clinical multidisciplinary evaluation demonstrated characteristics corresponding to the Pallister-Killian syndrome. The GTG banding karyotype analysis was normal, the skin fibroblast was mos47,XX,i(12)(p10)--#91;85--#93;/46,XX--#91;21--#93;. This case is an example of the importance of the clinical evaluation in order to establish a diagnosis that is a challenge for the clinical multidisciplinary team to offer medical management and genetic counseling.

Síndrome de Pallister Killian: revisión a propósito de tres casos / Pallister Killian syndrome: review of three cases

El síndrome de Pallister-Killian es un cuadro poco común, de ocurrencia esporádica, que se caracteriza por retardo mental severo, anomalías congénitas variadas y zonas hipo o hiperpigmentadas en piel que siguen las líneas de Blaschko. Se debe a una anomalía cromosómica:, la tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12 en algunas líneas celulares. En este artículo se discuten tres casos con diagnóstico de síndrome de Pallister Killian, cada uno con características citogenéticas diferentes, que involucran todo o parte del brazo corto del cromosoma 12

Pallister-Killian syndrome is a rare sporadic condition, characterized by severe mental retardation, various congenital anomalies and hyper and hypopigmented skin areas that follow lines of Blaschko. It is caused by a chromosomal alteration: tetrasomy of the short arm of chromosome 12 in some cell lines. In this article we discuss three cases of Pallister Killian syndrome, each with a different cytogenetic description involving all or part of the short arm of chromosome 12